A fül fontos receptor az emberi testben, amely szerepet játszik a hallásérzék és a test egyensúlyának fenntartásában. A halláskárosodás a hangátvitel, a szenzoros hangok és a hallásközpontok szerves vagy funkcionális rendellenességeire utal a hallórendszer minden szintjén, ami a halláscsökkenés eltérő fokát eredményezi.A releváns adatok szerint Kínában közel 27,8 millió ember van hallás- és nyelvi károsodással, amelyek közül az újszülöttek a betegek fő csoportja, és legalább 20 000 újszülött szenved halláskárosodástól évente.
A gyermekkor kritikus időszak a gyermekek meghallgatásához és a beszédfejlesztéshez. Ha nehéz a gazdag hangjelek fogadása ebben az időszakban, akkor ez hiányos beszédfejlesztéshez vezet, és negatív a gyermekek egészséges növekedéséhez.
1. A genetikai szűrés fontossága a süketés szempontjából
Jelenleg a halláskárosodás gyakori születési rendellenesség, az öt fogyatékosság (halláskárosodás, látáskárosodás, testi fogyatékosság, értelmi fogyatékosság és mentális fogyatékosság) között. A hiányos statisztikák szerint Kínában minden 1000 újszülöttben körülbelül 2-3 süket gyermek van, és az újszülöttek hallásvesztésének előfordulása 2-3%, ami sokkal magasabb, mint az újszülöttek más betegségeinek előfordulása. A hallásvesztés kb. 60% -át az örökletes süket gének okozzák, és a süket génmutációkat az örökletes süket betegek 70-80% -ában találják meg.
Ezért a süket genetikai szűrés szerepel a prenatális szűrőprogramokban. Az örökletes süket elsődleges megelőzését a süket gének prenatális szűrésével lehet megvalósítani terhes nőkben. Mivel a kínai szokásos süket génmutációk magas hordozó sebessége (6%), a fiatal pároknak a házassági vizsgálat során vagy a szülési szülés előtt szűrniük kell a süket gént. süket mutációs génpár. A mutációs génhordozókkal rendelkező párok hatékonyan megakadályozzák a süket követési útmutatást és beavatkozást.
2. Mi a süket genetikai szűrés
A süket genetikai tesztelés egy személy DNS -jének tesztelése, hogy megtudja, van -e gén a süket. Ha vannak olyan tagok, akik süket géneket hordoznak a családban, akkor néhány megfelelő intézkedést lehet tenni a süket csecsemők születésének megakadályozására vagy a süket előfordulásának megakadályozására az újszülöttekben a különböző típusú süket gének szerint.
3. A süket genetikai szűréshez alkalmazandó populáció
-Pre terhesség és korai terhesség párok
-Newborns
-A soali betegek és családtagjaik, cochleáris implantátum műtéti betegek
-A Ototoxikus gyógyszerek (különösen aminoglikozidok) és azok, akiknek a családi gyógyszer által kiváltott süket, felhasználói vannak
4. Megoldások
A makró és a mikro-teszt kialakult klinikai egész exome (WES-plus detektálás). A hagyományos szekvenálással összehasonlítva a teljes exome szekvenálás jelentősen csökkenti a költségeket, miközben gyorsan megszerzi az összes exonikus régió genetikai információt. A teljes genom szekvenálással összehasonlítva lerövidítheti a ciklust és csökkentheti az adatok elemzésének mennyiségét. Ez a módszer költséghatékony, és manapság általában használják a genetikai betegségek okainak feltárására.
Előnyök
-Kompodenzív kimutatás: Egy teszt egyidejűleg 20 000+ humán nukleáris gént és mitokondriális genomot szán, több mint 6000 betegség bevonásával az OMIM adatbázisban, beleértve az SNV -t, CNV -t, UPD -t, dinamikus mutációkat, fúziós gének, mitokondriális genomváltozásokat, HLA gépelést és egyéb formákat.
-A nagy pontosság: Az eredmények pontosak és megbízhatóak, és az észlelési terület lefedettsége több mint 99,7%
-Konzerens: automatikus észlelés és elemzés, 25 napon belül jelentések készítése
A postai idő: március 03-2023