A fül fontos receptor az emberi szervezetben, amely szerepet játszik a hallásérzékelés és a test egyensúlyának fenntartásában.A halláskárosodás a hangátvitel, az érzékszervi hangok és a hallási központok szervi vagy funkcionális rendellenességeire utal a hallórendszer minden szintjén, amelyek különböző mértékű halláskárosodáshoz vezetnek.A vonatkozó adatok szerint Kínában közel 27,8 millió hallás- és nyelvsérült él, köztük az újszülöttek a fő betegcsoport, és évente legalább 20 000 újszülött szenved hallássérüléstől.
A gyermekkor kritikus időszak a gyermekek hallása és beszédfejlődése szempontjából.Ha ebben az időszakban nehéz gazdag hangjeleket fogadni, az tökéletlen beszédfejlődéshez vezet, és negatívan hat a gyermekek egészséges növekedésére.
1. A süketség genetikai szűrésének jelentősége
Jelenleg a halláskárosodás gyakori születési rendellenesség, amely az öt fogyatékosság (hallássérülés, látássérülés, testi fogyatékosság, értelmi fogyatékosság és szellemi fogyatékosság) között az első helyen áll.A hiányos statisztikák szerint Kínában minden 1000 újszülöttben körülbelül 2-3 siket gyermek jut, és az újszülötteknél a halláskárosodás előfordulása 2-3%, ami jóval magasabb, mint az újszülöttek más betegségeinek előfordulási gyakorisága.A halláskárosodás mintegy 60%-át az örökletes süketséggének okozzák, és az örökletes süketségben szenvedő betegek 70-80%-ában süketségi génmutáció található.
Ezért a siketség genetikai szűrése szerepel a prenatális szűrőprogramokban.Az örökletes süketség elsődleges megelőzése a siketséggének prenatális szűrésével valósítható meg terhes nőknél.Mivel a kínai süketségi génmutációk magas hordozói (6%), a fiatal pároknak a házasságvizsgálat során vagy a szülés előtt ki kell szűrniük a süketségi gént, hogy korán felismerjék a kábítószer-indukált süketségre érzékeny egyéneket és azokat, akik mindketten ugyanannak a betegségnek a hordozói. süketség mutációs génpár.A mutációs génhordozókkal rendelkező párok nyomon követési útmutatás és beavatkozás révén hatékonyan megelőzhetik a süketséget.
2. Mi a süketség genetikai szűrése
A süketség genetikai vizsgálata egy személy DNS-ének vizsgálata annak megállapítására, hogy létezik-e a süketség génje.Ha a családban vannak olyan tagok, akik süketséggéneket hordoznak, akkor a különböző típusú süketségi gének szerint megfelelő intézkedésekkel megelőzhető a siket babák születése, vagy megelőzhető a süketség előfordulása újszülötteknél.
3. A siketség genetikai szűrésére alkalmazható populáció
- Terhesség előtti és korai terhességi párok
- Újszülöttek
-Siket betegek és családtagjaik, cochleáris implantátum műtétes betegek
- Ototoxikus gyógyszereket (különösen aminoglikozidokat) használók, valamint azok, akiknek a családjában előfordult gyógyszer okozta süketség
4. Megoldások
A Macro & Micro-Test klinikai teljes exome-ot fejlesztett ki (Wes-Plus detektálás).A hagyományos szekvenáláshoz képest a teljes exome szekvenálás jelentősen csökkenti a költségeket, miközben gyorsan megkapja az összes exonikus régió genetikai információját.A teljes genom szekvenáláshoz képest lerövidítheti a ciklust és csökkentheti az adatelemzés mennyiségét.Ez a módszer költséghatékony, és manapság gyakran használják a genetikai betegségek okainak feltárására.
Előnyök
- Átfogó kimutatás: Egy teszt egyszerre több mint 20 000 humán nukleáris gént és mitokondriális genomot szűr át, több mint 6 000 betegséget érintve az OMIM adatbázisban, beleértve az SNV-t, CNV-t, UPD-t, dinamikus mutációkat, fúziós géneket, mitokondriális genomvariációkat, HLA-tipizálást és egyéb formákat.
-Nagy pontosság: az eredmények pontosak és megbízhatóak, az észlelési terület lefedettsége pedig meghaladja a 99,7%-ot
-Kényelmes: automatikus észlelés és elemzés, jelentések 25 napon belül
Feladás időpontja: 2023.03.03