A fül fontos receptor az emberi testben, amely szerepet játszik a hallásérzékelés és a test egyensúlyának fenntartásában. A halláskárosodás a hangátvitel, az érzékszervi hangok és a hallóközpontok szervi vagy funkcionális rendellenességeire utal a hallórendszer minden szintjén, ami különböző mértékű halláskárosodást eredményez.A vonatkozó adatok szerint Kínában közel 27,8 millió hallás- és nyelvi károsodással élő ember él, akik közül az újszülöttek alkotják a betegek fő csoportját, és évente legalább 20 000 újszülött szenved halláskárosodásban.
A gyermekkor kritikus időszak a gyermekek hallása és beszédfejlődése szempontjából. Ha ebben az időszakban nehézkes a gazdag hangjelek vétele, az hiányos beszédfejlődéshez vezet, és negatívan befolyásolja a gyermekek egészséges növekedését.
1. A siketség genetikai szűrésének fontossága
Jelenleg a halláskárosodás gyakori születési rendellenesség, az öt fogyatékosság (halláskárosodás, látáskárosodás, fizikai fogyatékosság, értelmi fogyatékosság és mentális fogyatékosság) között az első helyen áll. A hiányos statisztikák szerint Kínában minden 1000 újszülöttre körülbelül 2-3 siket gyermek jut, és az újszülötteknél a halláskárosodás előfordulása 2-3%, ami jóval magasabb, mint az újszülötteknél előforduló egyéb betegségek előfordulása. A halláskárosodás körülbelül 60%-át örökletes siketgének okozzák, és a siketgén mutációi az örökletes siketségben szenvedő betegek 70-80%-ánál találhatók meg.
Ezért a siketség genetikai szűrése szerepel a prenatális szűrőprogramokban. Az örökletes siketség elsődleges megelőzése a siketséggének prenatális szűrésével valósítható meg terhes nőknél. Mivel a kínaiaknál a gyakori siketséggén-mutációk magas hordozási aránya (6%), a fiatal pároknak házassági vizsgálat során vagy a szülés előtt szűrniük kell a siketséggént, hogy korán felismerjék a gyógyszer okozta siketségre hajlamos egyéneket, valamint azokat, akik mindketten ugyanazon siketségmutációs génpár hordozói. A mutációs gént hordozó párok hatékonyan megelőzhetik a siketséget nyomon követési útmutatással és beavatkozással.
2. Mi a siketség genetikai szűrése?
A siketség genetikai vizsgálata egy személy DNS-vizsgálata annak megállapítására, hogy van-e siketség génje. Ha vannak a családban olyan tagok, akik siketség géneket hordoznak, akkor a különböző siketség gének alapján megfelelő intézkedéseket lehet tenni a siket csecsemők születésének megelőzése vagy az újszülöttek siketségének előfordulásának megelőzése érdekében.
3. A siketség genetikai szűrésére alkalmazható populáció
- Terhesség előtti és korai terhességben lévő párok
-Újszülöttek
-Siket betegek és családtagjaik, cochleáris implantátum műtéten átesett betegek
- Ototoxikus gyógyszerek (különösen aminoglikozidok) használói, valamint azok, akiknek a családi kórtörténetében gyógyszer okozta süketség szerepel
4. Megoldások
A Macro & Micro-Test kifejlesztett egy klinikai teljes exomot (Wes-Plus detektálás). A hagyományos szekvenálással összehasonlítva a teljes exom szekvenálása jelentősen csökkenti a költségeket, miközben gyorsan genetikai információt nyer az összes exonikus régióról. A teljes genom szekvenálással összehasonlítva lerövidítheti a ciklust és csökkentheti az adatelemzés mennyiségét. Ez a módszer költséghatékony, és ma már gyakran használják a genetikai betegségek okainak feltárására.
Előnyök
-Átfogó kimutatás: Egyetlen teszt egyszerre több mint 20 000 emberi nukleáris gént és mitokondriális genomot szűr, több mint 6000 betegséget érintve az OMIM adatbázisban, beleértve az SNV-t, CNV-t, UPD-t, dinamikus mutációkat, fúziós géneket, mitokondriális genomvariációkat, HLA-tipizálást és egyéb formákat.
-Nagy pontosság: az eredmények pontosak és megbízhatóak, az érzékelési terület lefedettsége meghaladja a 99,7%-ot
-Kényelmes: automatikus felismerés és elemzés, jelentések 25 napon belül
Közzététel ideje: 2023. márc. 03.