Humán CYP2C19 gén polimorfizmus

A CYP2C19 az egyik fontos gyógyszer -metabolizáló enzim a CYP450 családban. Számos endogén szubsztrátot és a klinikai gyógyszerek kb. 2% -át a CYP2C19 metabolizálja, például az antiplatívum -aggregációs inhibitorok (például a klopidogrél) metabolizmusa, a protonpumpa -inhibitorok (omeprazol), antikonvulzánsok stb. Kapcsolódó drogok. Ezek a *2 (RS4244285) és *3 (RS4986893) pont mutációi a CYP2C19 gén által kódolt enzimaktivitás elvesztését és az anyagcsere -szubsztrát képességének gyengeségét okozzák, és növelik a vérkoncentrációt, hogy olyan káros reakciókat okozhassanak, amelyekkel összefüggésben állnak, amelyhez kapcsolódnak, amelyhez kapcsolódó káros reakciókat okozhat, amelyekkel összefüggésben állnak, amelyhez kapcsolódó káros reakciókat okozhat, amelyekhez kapcsolódó káros reakciók okozhatók. vérkoncentráció. *17 (RS12248560) növelheti a CYP2C19 gén által kódolt enzimaktivitást, az aktív metabolitok termelését, és fokozhatja a vérlemezke -aggregáció gátlását és növeli a vérzés kockázatát. A gyógyszerek lassú metabolizmusában szenvedő emberek számára a normál dózisok hosszú ideig történő szedése súlyos mérgező és mellékhatásokat okoz: elsősorban a májkárosodás, a hematopoietikus rendszer károsodása, a központi idegrendszer károsodása stb., Amely súlyos esetekben halálhoz vezethet. A megfelelő gyógyszer-metabolizmus egyéni különbségei szerint általában négy fenotípusra oszlik, nevezetesen az ultragyors metabolizmusra (um,*17/*17,*1/*17), a gyors anyagcseréhez (RM,*1/*1 ), közbenső metabolizmus (IM, *1/ *2, *1/ *3), lassú metabolizmus (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).