Humán CYP2C19 gén polimorfizmus

A CYP2C19 a CYP450 család egyik fontos gyógyszermetabolizáló enzime. Számos endogén szubsztrátot és a klinikai gyógyszerek körülbelül 2%-át a CYP2C19 metabolizálja, például a vérlemezke-aggregáció-gátlók (mint a klopidogrel), a protonpumpa-gátlók (omeprazol), az antikonvulzívumok stb. metabolizmusát. A CYP2C19 gén polimorfizmusai a rokon gyógyszerek metabolizáló képességében is eltéréseket mutatnak. A *2 (rs4244285) és *3 (rs4986893) pontmutációk a CYP2C19 gén által kódolt enzimaktivitás elvesztését és a metabolikus szubsztrát képesség gyengülését okozzák, valamint növelik a vérkoncentrációt, ami a vérkoncentrációval összefüggő mellékhatásokat okozhat. A *17 (rs12248560) növelheti a CYP2C19 gén által kódolt enzimaktivitást, az aktív metabolitok termelődését, fokozhatja a vérlemezke-aggregáció gátlását és növelheti a vérzés kockázatát. Lassú gyógyszeranyagcseréjű embereknél a normál dózisok hosszú távú szedése súlyos toxikus és mellékhatásokat okozhat: főként májkárosodást, vérképző rendszer károsodását, központi idegrendszer károsodását stb., amelyek súlyos esetekben halálhoz vezethetnek. Az adott gyógyszeranyagcsere egyéni különbségei alapján általában négy fenotípusra osztják, nevezetesen ultragyors anyagcserére (UM,*17/*17,*1/*17), gyors anyagcserére (RM,*1/*1), intermedier anyagcserére (IM,*1/*2,*1/*3) és lassú anyagcserére (PM,*2/*2, *2/*3, *3/*3).