Humán CYP2C19 génpolimorfizmus

A CYP2C19 a CYP450 család egyik fontos gyógyszer-metabolizáló enzime.Számos endogén szubsztrát és a klinikai gyógyszerek körülbelül 2%-a metabolizálódik a CYP2C19-en keresztül, mint például a thrombocyta-aggregációt gátló szerek (például a klopidogrél), a protonpumpa-gátlók (omeprazol), görcsoldó szerek stb. metabolizmusa. A CYP2C19 génpolimorfizmusok szintén eltéréseket mutatnak a kapcsolódó gyógyszerek.A *2 (rs4244285) és *3 (rs4986893) ezen pontmutációi a CYP2C19 gén által kódolt enzimaktivitás elvesztését és a metabolikus szubsztrát képesség gyengülését okozzák, valamint növelik a vérkoncentrációt, így a vérkoncentráció.*17 (rs12248560) növelheti a CYP2C19 gén által kódolt enzimaktivitást, az aktív metabolitok termelését, valamint fokozhatja a vérlemezke-aggregáció gátlását és növelheti a vérzés kockázatát.A lassú gyógyszer-anyagcserével rendelkezőknél a normál dózisok hosszú távú szedése súlyos toxikus és mellékhatásokat okoz: elsősorban májkárosodást, vérképzőszervi károsodást, központi idegrendszeri károsodást stb., amelyek súlyos esetekben halálhoz is vezethetnek.A megfelelő gyógyszer-anyagcsere egyéni különbségei szerint általában négy fenotípusra osztják, nevezetesen ultragyors anyagcserére (UM,*17/*17,*1/*17), gyors anyagcserére (RM,*1/*1). ), közbenső anyagcsere (IM, *1/*2, *1/*3), lassú anyagcsere (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).