Irodalmi értelmezés
Egy, a farmakogenetikai (PGx) tesztelés olaszországi bevezetéséről szóló, az European Journal of Human Genetics című folyóiratban megjelent tanulmány szisztematikusan leírja a PGx tesztelési szolgáltatások elterjedését, a technikai alkalmazásokat, a klinikai megvalósítást, a regionális különbségeket és az aktuális problémákat Olaszországban, bizonyítékokon alapuló alapot nyújtva a farmakogenetika szabványosított népszerűsítéséhez Olaszországban és más európai országokban.
I. Háttér és cél
Jelenleg a PGx technológia klinikai alkalmazása Olaszországban széttagolt, országosan egységes koordináció és kölcsönös elismerési mechanizmus nélkül. Az ország farmakogenetikai tesztelési környezetének tisztázása érdekében a kutatócsoport országos laboratóriumi felmérést végzett 2025 januárja és októbere között. A fő célok a következők voltak:
-Az olaszországi farmakogenetikai vizsgálólaboratóriumok eloszlásának és szolgáltatási térképének feltérképezése;
-A tesztelési munkafolyamatok, a génpanelek, a technikai módszerek és az értelmezési szabványok tisztázása;
-A regionális különbségek és a megvalósítási akadályok feltárása, adattámogatás nyújtása a nemzeti szabványosításhoz.
II. Főbb eredmények
A laboratóriumok alapvető jellemzői
Intézményi jellemző: 49 intézmény vett részt, amelyek 82%-a állami és csak 18%-a magánintézmény volt.
- Teljesítő osztályok: Az orvosi genetikai osztályok tették ki a legnagyobb arányt (39%), ezt követték a klinikai patológiai és biokémiai osztályok (18%), valamint a klinikai farmakológiai osztályok (12%).
Alkalmazások és géncélpontok tesztelése
Alapvető alkalmazási forgatókönyvek:Olaszországban a PGx tesztelés nagymértékben az onkológiára koncentrálódik. A betegek 94%-a (46 laboratórium) végzett dihidropirimidin-dehidrogenáz gén (DPYD) tesztelést a fluoropirimidin használatával kapcsolatban, és 84%-a (41 laboratórium) uridin-difoszfát-glükuronosiltranszferáz 1A1 gén (UGT1A1) tesztelést az irinotekán használatával kapcsolatban.
Egyéb tesztek:Az azatioprinnal, klopidogréllel, warfarinnal stb. összefüggő gének (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 stb.) vizsgálatát végző laboratóriumok viszonylag ritkák voltak.
Technológia és szabványok betartása
Tesztelési stratégia: A DPYD tesztek 100%-a és az UGT1A1 tesztek 97%-a kezelés előtti teszt volt; a CYP2C19 és a HLA B tesztek főként félig preemptív tesztek voltak; a CYP2D6 tesztek többnyire reaktívak voltak, amelyeket a mellékhatások jelentkezése után végeztek.
Műszaki módszerek:A valós idejű PCR volt a leggyakrabban használt technika; az NGS-t főként a HLA B gén kimutatására használták; az eredményeket közlő intézmények közül csak egy laboratórium alkalmazott teljes exom szekvenálást (WES).
Standard betartás:A laboratóriumok viszonylag magas aránya követte az Olasz Farmakológiai Társaság/Olasz Orvosi Onkológiai Társaság (SIF/AIOM) irányelveit és a Klinikai Farmakogenetikai Végrehajtási Konzorcium (CPIC)/Holland Farmakogenetikai Munkacsoport (DPWG) irányelveit.
Eredményértelmezés és konzultáció
Jelentés aláírása:A vizsgálati jelentések 65%-át genetikus szakorvosok, 31%-át klinikai patológiai/biokémiai szakorvosok írták alá.
Klinikai értelmezés: A laboratóriumok 90%-a biztosított értelmezést, 73%-uk jelezte a toxicitás/hatástalanság kockázatát, de csak 24%-uk adott konkrét gyógyszeradagolási ajánlásokat.
Farmakológiai konzultáció:A laboratóriumoknak mindössze 29%-a kínált farmakológiai konzultációs szolgáltatásokat, és ezeket szinte kizárólag a klinikai farmakológiai osztályok nyújtották – a genetikai és patológiai osztályok nagyon keveset.
Tájékozott beleegyezés:A laboratóriumok 73%-a vezetett be specifikus vagy általános tájékoztatáson alapuló beleegyezési feltételeket a farmakogenetikára vonatkozóan.
Regionális eloszlás:A tesztelési tevékenység erősen Észak-Olaszországban koncentrálódott. Az éves 200-nál nagyobb tesztmennyiséggel rendelkező laboratóriumok közül 23 északon, 4 középen, 6 pedig délen és a szigeteken található – ez a tesztelési létesítmények rendkívül egyenetlen regionális eloszlását jelenti.
Teszt térfogat:A laboratóriumok 69%-ánál az éves vizsgálati mennyiség >200, 19%-ánál pedig 100 200 volt.
Költségtérítési szabályzat:A megkérdezett laboratóriumok 73%-a teljes térítést kapott a Nemzeti Egészségügyi Rendszertől (NHS), 22%-a részleges térítést, 4%-a pedig egyáltalán nem. A regionális térítési szabályok következetlenek voltak. Jelenleg Olaszországban nincs külön számlázási/térítési kód a farmakogenetikai vizsgálatokra, ami jelentős végrehajtási zavart okoz a régiók között.
III. Megbeszélés és főbb következtetések
Az onkológia vezető pozíciója– A DPYD és az UGT1A1 tesztelése széles körben elterjedt az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) és az Olasz Gyógyszerügynökség (AIFA) irányelveinek népszerűsítésének köszönhetően. A farmakogenetikai tesztelés alkalmazása azonban a nem onkológiai területeken komolyan hiányos.
Nem egységes technológia és értelmezés– Nincs egységes szabvány a tesztelési panelekre, reagensekre, bioinformatikai eszközökre vagy értelmezési kritériumokra vonatkozóan, ami az eredmények gyenge összehasonlíthatóságához vezet.
Elégtelen multidiszciplináris együttműködés– A farmakológusok alacsony szintű bevonása és a klinikai gyógyszeres konzultációs szolgáltatások nem megfelelő lefedettsége.
Jelentős regionális egyensúlyhiány– A PGx teszteléshez szükséges erőforrások főként az északi egészségügyi intézményekben koncentrálódnak, míg a középső és déli régiókban szűkösek az erőforrások – ez egyenlőtlenségekhez vezet.
Gyenge politikai támogatottság– Olaszországban hiányzik az egységes nemzeti farmakogenetikai tesztelési keretrendszer, aminek eredményeként a térítés, a szabályozás, a képzés stb. átfogó rendszere hiányos.
Összefoglalás
Ez a tanulmány az első országos felmérés a farmakogenetikai alkalmazás állapotáról Olaszországban. Megerősíti, hogy a farmakogenetika Olaszországban előzetesen bevezetésre került az onkológiai területen, de összességében széttagolt, nem szabványosított, regionálisan egyenetlen és multidiszciplinárisan széttagolt. Ezért Olaszországnak a jövőben szüksége van egy nemzeti koordinációs keretrendszer létrehozására, a technológiai és értelmezési szabványok egységesítésére, valamint a politikák és a képzés fejlesztésére a farmakogenetikai tesztelés szabványosított klinikai alkalmazásának eléréséhez, fontos referenciát nyújtva más európai országok számára.
Makro- és mikroteszt'sTeljesen automatizált farmakogenomikai megoldás
-EgyszerűMinta betöltése eredeti kémcsövekkel, egyetlen kulcsfontosságú futtatás, mintától az eredményig automatizált folyamat, zökkenőmentes integráció a LIS/HIS rendszerekkel.
-GyorsAz eredmények körülbelül 1 órán belül elérhetők a teljes folyamatra vonatkozóan, pontosan irányítva a személyre szabott gyógyszeres kezelési rendet.
-RugalmasA HWTS AIO800 platformmal a PGx tesztelést már nem korlátozzák a helyszíni korlátok – rugalmas és sokoldalú.
-ÁtfogóGazdag termékkínálat, amely lefedi a szív- és érrendszeri, valamint az agyi érrendszeri betegségeket, a pszichiátriai rendellenességeket, az onkológiai kezelést, a szülészetet, a nőgyógyászatot és a reprodukciót, valamint egyéb területeket.
-Kompatibilitás:Teljesen automatizált HWTS AIO800 nukleinsav-amplifikációs analizátor és hagyományos valós idejű PCR rendszerek.
Függelék:ÖsszefüggőBetegségekes, Kapcsolódó gyógyszerek és a megfelelő genetikai vizsgálati célpontok
Közzététel ideje: 2026. május 11.