Humán metilált NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2 gén

Felnőtteknél naponta több mint 10 8 bélhámsejt esik le a bélfalról, és a vastagbél perisztaltikáján keresztül ürül ki a széklettel.A kóros proliferáció miatt a daganatsejtek nagyobb valószínűséggel esnek le a bélrendszerből, a béldaganatos betegek széklete sok beteg sejtet és kóros sejtkomponenst tartalmaz, ami a stabil széklet kimutatásának anyagi alapja.Tanulmányok kimutatták, hogy a génpromoterek metilációs módosítása a daganatképződés korai eseménye, és a vastagbélrákos betegek székletmintáiból nyert genetikai anyag tükrözheti a rák korábbi jelenlétét a bélben.

Az NDRG4, más néven SMAP-8 és BDM1, az NDRG géncsalád (NDRG1-4) négy tagjának egyike, amelyről kimutatták, hogy összefüggésbe hozható a sejtproliferációval, differenciálódással, fejlődéssel és stresszel.Bizonyított, hogy az NDRG4 metiláció potenciális biomarker a vastag- és végbélrák nem invazív kimutatására székletmintákban.

A SEPT9 a Septin géncsalád tagja, amely legalább 13 génből áll, amelyek egy konzervált GTPáz domént kódolnak, amely képes megkötni a citoszkeletonhoz kapcsolódó fehérjéket, és sejtosztódáshoz és daganatképződéshez kapcsolódik.Tanulmányok kimutatták, hogy a metilált Septin9 gén tartalma jellemzően megnövekszik a vastag- és végbélrákos betegek székletmintáiban.

A szekretált frizzled-rokon proteinek (sFRP-k) olyan oldható fehérjék, amelyek a Wnt-útvonal antagonisták egy osztályát képezik, mivel nagy szerkezeti homológiájuk van a Wnt-jelátviteli fodros (Fz) receptorral.Az SFRP gén inaktiválása a vastagbélrákhoz kapcsolódó Wnt jelátvitel ellenőrizetlen aktiválását eredményezi.Jelenleg a székletben lévő SFRP2 metiláció non-invazív biomarkerként használható a vastagbélrák diagnosztizálására.

A BMP3 a TGF-B szupercsalád tagja, így fontos szerepet játszik az embrionális fejlődésben a korai csontképződés indukálásával és alakításával.A BMP3 hipermetilált vastag- és végbélrákban, és fontos tumormarkerként használható.

Az SDC2 egy sejtfelszíni heparán-szulfát proteoglikán, amely számos fiziológiai és kóros folyamat szabályozásában vesz részt.A fizikai feldolgozás magában foglalja a sejtproliferációt, differenciálódást, adhéziót, citoszkeletális szerveződést, migrációt, sebgyógyulást, sejt-mátrix kommunikációt, angiogenezist;A kóros folyamatok közé tartozik a gyulladás és a rák.Az SDC2 gén metilációs szintje a vastag- és végbélrákos szövetekben szignifikánsan magasabb volt, mint a normál szövetekben.