MTHFR gén polimorf nukleinsav
Termék neve
HWTS-GE004-MTHFR gén polimorf nukleinsav detektáló készlet (ARMS-PCR)
Járványtan
A folsav egy vízben oldódó vitamin, amely esszenciális kofaktor a szervezet anyagcsere-útjaiban. Az elmúlt években számos tanulmány megerősítette, hogy a folátot metabolizáló MTHFR enzim génjének mutációja a szervezet folsavhiányához vezet, és a folsavhiány gyakori károsodása felnőtteknél megaloblasztikus anémiát, érrendszeri endothelkárosodást stb. okozhat. A terhes nők folsavhiánya nem tudja kielégíteni saját maguk és a magzat szükségleteit, ami velőcső-záródási rendellenességeket, anencefáliát, halvaszületést és vetélést okozhat. A szérum folsavszintjét az 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) polimorfizmusok befolyásolják. Az MTHFR gén 677C>T és 1298A>C mutációi az alanin valinná, illetve glutaminsavvá való átalakulását indukálják, ami az MTHFR aktivitás csökkenéséhez és következésképpen a folsav hasznosulásának csökkenéséhez vezet.
Csatorna
| Családi létszám | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Belső ellenőrzés |
Műszaki paraméterek
| Tárolás | ≤-18 ℃ |
| Felhasználhatósági idő | 12 hónap |
| Mintatípus | Frissen vett EDTA-val antikoagulált vér |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD (mérési határérték) | 1,0 ng/μL |
| Alkalmazható eszközök: | Applied Biosystems 7500 valós idejű PCR rendszerek Applied Biosystems 7500 gyors valós idejű PCR rendszerek SLAN ®-96P valós idejű PCR rendszerek QuantStudio™ 5 valós idejű PCR rendszerek LightCycler®480 valós idejű PCR rendszer LineGene 9600 Plus valós idejű PCR detektáló rendszer MA-6000 valós idejű kvantitatív hőcikler BioRad CFX96 valós idejű PCR rendszer BioRad CFX Opus 96 valós idejű PCR rendszer |
Munkafolyamat
1. lehetőség
Ajánlott extrakciós reagensek: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) és Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
2. lehetőség
Ajánlott extrakciós reagensek: Blood Genomic DNS Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062) a Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd.-től. Blood Genomic DNS Extraction Kit (A1120) a Promega-tól.
