MTHFR gén polimorf nukleinsav

A folsav egy vízben oldódó vitamin, amely nélkülözhetetlen kofaktor a test metabolikus útjain. Az utóbbi években számos tanulmány megerősítette, hogy a folát -metabolizáló enzim gén MTHFR mutációja a testben folsav hiányához vezet, és a felnőttek folsavhiányának általános károsodása megaloblasztikus vérszegénységet, érrendszeri vaszkuláris vérszegénységet okozhat. Az endothel károsodás stb. A folsavhiány terhes nőknél nem felel meg maguk és a magzat igényeinek, amelyek idegi csőhibákat okozhatnak, anencephaly, halott szülés és vetélés. A szérum folátszintjét az 5,10-metilén-metetrofát-reduktáz (MTHFR) polimorfizmusok befolyásolják. Az MTHFR génben a 677C> T és 1298A> C mutációk indukálják az alanin valin- és glutaminsavvá történő átalakulását, ami csökkenti az MTHFR aktivitást, és ennek következtében csökkentette a folsav felhasználását.