MTHFR gén polimorf nukleinsav

A folsav egy vízben oldódó vitamin, amely nélkülözhetetlen kofaktor a szervezet anyagcsereútjaiban.Az elmúlt években számos tanulmány igazolta, hogy az MTHFR folát metabolizáló enzim gén mutációja folsavhiányhoz vezet a szervezetben, és a folsavhiány gyakori károsodása felnőtteknél megaloblasztos vérszegénységet, vaszkuláris vérszegénységet okozhat. endothel károsodás, stb. A folsavhiány terhes nőknél nem tudja kielégíteni saját és a magzat szükségleteit, ami idegcső-rendellenességeket, anencefáliát, halvaszületést és vetélést okozhat.A szérum folátszintjét az 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) polimorfizmusai befolyásolják.Az MTHFR gén 677C>T és 1298A>C mutációi az alanin valinná, illetve glutaminsavvá történő átalakulását idézik elő, ami csökkenti az MTHFR aktivitást és ennek következtében a folsav felhasználást.