Humán EGFR gén 29 mutációk

A tüdőrák világszerte a rákos halálesetek vezető okává vált, súlyosan fenyegetve az emberi egészséget. A nem kissejtes tüdőrák a tüdőrákos betegek kb. 80% -át teszi ki. Az EGFR jelenleg a legfontosabb molekuláris cél a nem kissejtes tüdőrák kezelésében. Az EGFR foszforilációja elősegítheti a tumorsejtek növekedését, differenciálódását, invázióját, metasztázisát, anti-apoptózist és elősegíti a tumor angiogenezist. Az EGFR tirozin -kináz inhibitorok (TKI) blokkolhatják az EGFR jelátviteli útvonalat az EGFR autofoszforilációjának gátlásával, ezáltal gátolva a tumorsejtek proliferációját és differenciálódását, elősegítve a tumorsejtek apoptózist, csökkentve a tumor angiogenezist stb. Számos tanulmány kimutatta, hogy az EGFR-TKI terápiás hatékonysága szorosan kapcsolódik az EGFR génmutáció státusához, és kifejezetten gátolhatja a tumorsejtek növekedését az EGFR génmutációval. Az EGFR gén a 7. kromoszóma rövid karján található (7p12), teljes hosszúságú 200 kb, és 28 exonból áll. A mutáns régió elsősorban a 18–21. Exonokban található, a 746–753 kodonok deléciós mutációja a 19. exonon mintegy 45% -ot tesz ki, az L858R mutáció a 21. exonon mintegy 40–45% -ot tesz ki. Az NCCN iránymutatásai a nem kissejtes tüdőrák diagnosztizálására és kezelésére egyértelműen kimondják, hogy az EGFR-TKI beadása előtt EGFR génmutációs tesztelésre van szükség. Ezt a tesztkészletet használják az epidermális növekedési faktor receptor receptor tirozin-kináz inhibitor (EGFR-TKI) gyógyszerek beadására, és alapot nyújtanak a személyre szabott gyógyszerekhez a nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegek számára. Ezt a készletet csak az EGFR génben a szokásos mutációk kimutatására használják nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegekben. A teszteredmények csak klinikai referenciaként szolgálnak, és nem szabad felhasználni a betegek individualizált kezelésének egyetlen alapját. A klinikusoknak figyelembe kell venniük a beteg állapotát, a gyógyszer -indikációkat, valamint a kezelést a reakció és más laboratóriumi vizsgálati mutatóknak, valamint más tényezőknek a teszt eredményeinek átfogó megítélésére.