KRAS 8 mutációk

A KRAS gén pontmutációit számos humán daganattípusban találták, körülbelül 17–25%-os mutációs rátát a daganatban, 15–30%-ban tüdőrákos betegekben, 20–50%-os mutációs rátát vastag- és végbélrákban. betegek.Mivel a K-ras gén által kódolt P21 fehérje az EGFR jelátviteli útvonaltól lefelé helyezkedik el, a K-ras génmutációt követően a downstream jelátviteli útvonal mindig aktiválódik, és nem befolyásolják az EGFR-en lévő, felfelé irányuló célzott gyógyszerek, ami folyamatos a sejtek rosszindulatú proliferációja.A K-ras gén mutációi általában rezisztenciát eredményeznek az EGFR tirozin kináz gátlókkal szemben tüdőrákos betegekben és rezisztenciát az anti-EGFR antitestekkel szemben a vastagbélrákos betegekben.2008-ban a National Comprehensive Cancer Network (NCCN) kiadott egy klinikai gyakorlati útmutatót a vastag- és végbélrák kezelésére, amely rámutatott, hogy a K-ras aktiválását okozó mutációs helyek főként a 2. exon 12. és 13. kodonjában találhatók, és javasolta, hogy minden előrehaladott metasztatikus vastag- és végbélrákban szenvedő betegnél a kezelés előtt tesztelhető a K-ras mutáció.Ezért a K-ras génmutáció gyors és pontos kimutatása nagy jelentőséggel bír a klinikai gyógyszeres útmutatásban.Ez a készlet DNS-t használ kimutatási mintaként a mutációs státusz minőségi értékeléséhez, amely segíthet a klinikusoknak a vastag- és végbélrák, a tüdőrák és más daganatos betegek szűrésében, akiknél előnyös a célzott gyógyszerek.A készlet vizsgálati eredményei csak klinikai referenciaként szolgálnak, és nem használhatók a betegek egyéni kezelésének egyedüli alapjául.A klinikusoknak átfogó ítéletet kell hozniuk a vizsgálati eredményekről olyan tényezők alapján, mint a beteg állapota, a gyógyszerjavallatok, a kezelésre adott válasz és egyéb laboratóriumi vizsgálati mutatók.