Humán EML4-AK fúziós génmutáció

Ezt a készletet arra használják, hogy kvalitatív módon kimutatják az EML4-AK-fúziós gén 12 mutációs típusát az in vitro humán nem kissejtes tüdőrákos betegek mintáiban. A teszteredmények csak klinikai referenciaként szolgálnak, és nem szabad felhasználni a betegek individualizált kezelésének egyetlen alapját. A klinikusoknak átfogó ítéleteket kell hozniuk a teszt eredményeiről olyan tényezők alapján, mint a beteg állapota, a gyógyszer indikációi, a kezelési válasz és más laboratóriumi vizsgálati mutatók. A tüdőrák a leggyakoribb rosszindulatú daganatok világszerte, és az esetek 80% -a ~ 85% -a nem kissejtes tüdőrák (NSCLC). Az Echinoderm mikrotubulusokkal társított protein-szerű 4 (EML4) és az anaplasztikus limfóma-kináz (ALK) génfúziója egy új cél az NSCLC-ben, az EML4-ben és az ALK-ban a P21 és P23 sávokban a 2. krómómán, és körülbelül 12,7-rel elválasztják őket 12.7-rel elválasztva. millió alappár. Legalább 20 fúziós variánst találtak, amelyek közül az 1. táblázatban szereplő 12 fúziós mutáns gyakori, ahol az 1. mutáns (E13; A20) a leggyakoribb, majd a 3A és 3B (E6; A20) mutánsok követik, kb. Az EML4-AK-fúziós gén NSCLC 33% -a és 29% -a. A krizotinib által képviselt ALK-gátlók kis molekulák célzott gyógyszerei, amelyeket az ALK gén fúziós mutációihoz fejlesztettek ki. Az ALK tirozin -kináz régió aktivitásának gátlásával, blokkolva annak downstream rendellenes jelátviteli útvonalait, ezáltal gátolva a tumorsejtek növekedését, a daganatok célzott terápiájának elérése érdekében. A klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a krizotinib tényleges aránya meghaladja az EML4-AK-fúziós mutációkban szenvedő betegeknél, míg ez szinte nincs hatással a vad típusú betegekre. Ezért az EML4-AK fúziós mutáció kimutatása a krizotinib gyógyszerek használatának előfeltétele és alapja.