Humán EML4-ALK fúziós génmutáció

Ez a készlet 12 mutációtípus kvalitatív kimutatására szolgál az EML4-ALK fúziós génben emberi, nem kissejtes tüdőrákos betegek mintáiban in vitro. A teszteredmények csak klinikai referenciaként szolgálnak, és nem használhatók fel a betegek egyéni kezelésének kizárólagos alapjául. A klinikusoknak átfogó ítéletet kell hozniuk a teszteredményekről olyan tényezők alapján, mint a beteg állapota, a gyógyszeres javallatok, a kezelésre adott válasz és egyéb laboratóriumi vizsgálati mutatók. A tüdőrák a leggyakoribb rosszindulatú daganat világszerte, és az esetek 80%~85%-a nem kissejtes tüdőrák (NSCLC). Az echinoderm mikrotubulus-asszociált protein-like 4 (EML4) és az anaplasztikus limfóma kináz (ALK) génfúziója egy új célpont az NSCLC-ben. Az EML4 és az ALK rendre a 2. kromoszómán található P21 és P23 sávokban található, és körülbelül 12,7 millió bázispár választja el őket egymástól. Legalább 20 fúziós variánst találtak, amelyek közül az 1. táblázatban szereplő 12 fúziós mutáns gyakori, ahol az 1. mutáns (E13; A20) a leggyakoribb, ezt követi a 3a és 3b mutáns (E6; A20), amelyek az EML4-ALK fúziós gén NSCLC-ben szenvedő betegek körülbelül 33%-át, illetve 29%-át teszik ki. A Crizotinib által képviselt ALK-gátlók kis molekulájú, célzott gyógyszerek, amelyeket az ALK gén fúziós mutációira fejlesztettek ki. Az ALK tirozin-kináz régió aktivitásának gátlásával, annak downstream abnormális jelátviteli útvonalainak blokkolásával, ezáltal gátolva a tumorsejtek növekedését, célzott terápiát lehet elérni a daganatok ellen. Klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a Crizotinib több mint 61%-os hatásossággal rendelkezik az EML4-ALK fúziós mutációval rendelkező betegeknél, míg a vad típusú betegekre szinte semmilyen hatással nincs. Ezért az EML4-ALK fúziós mutáció kimutatása a Crizotinib gyógyszerek alkalmazásának irányításának előfeltétele és alapja.