KRAS 8 mutációk

A KRAS gén pontmutációit számos emberi daganattípusban kimutatták, a daganatokban körülbelül 17%~25%-os, tüdőrákos betegekben 15%~30%-os, vastagbélrákos betegekben pedig 20%~50%-os mutációs arányt mutatnak. Mivel a K-ras gén által kódolt P21 fehérje az EGFR jelátviteli útvonal alsóbb szakaszán található, a K-ras gén mutációja után a downstream jelátviteli útvonal mindig aktiválódik, és az EGFR-re irányuló, felfelé irányuló célzott gyógyszerek nem befolyásolják, ami a sejtek folyamatos rosszindulatú proliferációjához vezet. A K-ras gén mutációi általában EGFR tirozin-kináz inhibitorokkal szembeni rezisztenciát okoznak tüdőrákos betegekben, és EGFR-ellenes antitest gyógyszerekkel szembeni rezisztenciát vastagbélrákos betegekben. 2008-ban a Nemzeti Átfogó Rákhálózat (NCCN) kiadott egy klinikai gyakorlati irányelvet a vastagbélrákra vonatkozóan, amely rámutatott, hogy a K-ras aktiválódását okozó mutációs helyek főként a 2. exon 12. és 13. kodonjaiban találhatók, és azt javasolta, hogy minden előrehaladott, áttétes vastagbélrákban szenvedő betegnél a kezelés előtt teszteljék K-ras mutációt. Ezért a K-ras génmutáció gyors és pontos kimutatása nagy jelentőséggel bír a klinikai gyógyszeres útmutatásban. Ez a készlet DNS-t használ kimutatási mintaként a mutációs státusz kvalitatív értékeléséhez, ami segítheti a klinikusokat a vastagbélrák, a tüdőrák és más olyan daganatos betegek szűrésében, akik számára előnyös a célzott gyógyszerek alkalmazása. A készlet teszteredményei csak klinikai referenciaként szolgálnak, és nem használhatók fel a betegek egyénre szabott kezelésének kizárólagos alapjául. A klinikusoknak átfogó ítéletet kell hozniuk a teszteredményekről olyan tényezők alapján, mint a beteg állapota, a gyógyszeres javallatok, a kezelésre adott válasz és egyéb laboratóriumi vizsgálati mutatók.